Síndrome Down / Trisomía 21


Trastorno genético que provoca cierto retraso intelectual y del desarrollo, caracterizado por la trisomía del cromosoma 21  (tres copias en lugar de dos), su incidencia aumenta considerablemente según la edad materna (a mayor longevidad mayor número de casos).


Aproximadamente el 95 % de los casos es producto de la NO disyunción meiótica en el óvulo, el 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro acrocéntrico, generalmente el cromosoma 14 o 22, aunque ocasionalmente puede hacerlo con el otro 21. Sólo el 1% de los casos presentan un mosaicismo, es decir, coexisten el cariotipo normal y el de trisomía 21. Algunos autores sostienen que no existe diferencia fenotípica entre las distintas causas de Síndrome Down. Es importante mencionar que no influye la edad materna si alguno de los padres es portador de un traslocación, pero existe mayor riesgo si lo es la madre, sin embargo, si ésta es Robertsoniana entre dos cromosomas 21 el riesgo de recurrencia es del 100% independientemente de si es el padre o la madre, no obstante si ninguno de los dos la posee, el riesgo de recurrencia es del 2 al 3%.


Los niños con trisomía 21 se caracterizan por una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa, leve micro-braquicefalia y occipital aplanado, con cuello corto. Sus ojos poseen un tono almendrado, si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada (manchas de Brushfield), epicanto con una nariz pequeña de raíz nasal aplanada. En la boca suele ser característica la protrusión lingual (y ésta fisurada).  Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente sin lóbulo y con el conducto auditivo muy estrecho. La piel es redundante en la región cervical, particularmente en el periodo fetal y neonatal.

Las manos son pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del quinto dedo. Se observa un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos. Los varones suelen presentar hipogonadismo, son frecuentes los casos de criptorquidia e infertilidad. En ambos sexos el retraso mental es constante en mayor o menor grado.

Durante el periodo prenatal puede realizarse un estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico para su diagnóstico. Durante su crecimiento y desarrollo deben usarse gráficas de crecimiento específicas (GrowthCharts). Siempre debe sospecharse la existencia de patología cardíaca, endocrina y nutricional, ya que entre el 30 y 60% las presentará. Más del 50% tendrá problemas oculares y auditivos como estrabismo, miopía, hipermetropía y cataratas. Las apneas obstructivas del sueño son frecuentes, según la edad puede ser desde un ronquido hasta posturas inusuales al dormir, enuresis y cambios de carácter, por lo que se recomienda la polisomnografía.

En las mujeres la mayoría de los ciclos son anovulatorios, sin embargo, pueden llegar a concebir, en ellas se recomienda una mamografía anual luego de los 50 años o desde los 40 cada dos años si existen antecedentes de cáncer de mama.

Ni las características físicas, ni los datos analíticos pueden predecir el desarrollo mental de los niños con Síndrome Down, por lo que se recomienda una estimulación precoz en el hogar, con la intención de perfeccionar el lenguaje y la capacitación para el auto cuidado personal. Su esperanza de vida aumenta sustancialmente a partir de los datos anteriores, aunque esta suele depender de si existe o no una cardiopatía ( de no existir suelen tener supervivencia de hasta 60 años).


Vega, A. (2017). Síndrome Down / Trisomía 21. Del sitio web de Alexis Vega, consultado en fecha, disponible en http://www.alexisvega.mx/2017/07/trisomia-21-down.html

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